Mavi göz rengi en nadir olanlardan biridir. Dünya nüfusunun yaklaşık% 8’inin mavi gözlü doğduğu tahmin edilmektedir ve yapılan çalışmalar gezegendeki her mavi gözlü kişinin binlerce yıl öncesine dayanan ortak bir ataya sahip olduğunu göstermiştir.
Kopenhag Üniversitesi’ndeki bir ekibe göre, bu adam yaklaşık 6.000 ila 10.000 yıl önce doğdu ve sonunda dünyaya yayılan belirli bir genetik mutasyona sahipti. Mutasyonun nedeni tespit edilmedi ancak konudaki uzmanlar, göz rengindeki değişimin hikayenin kaydedilmesinden çok önce başladığını söylüyor.
Üniversitenin Hücresel ve Moleküler Tıp Bölümü’nden Profesör Hans Eyberg’e göre, günümüzde en yaygın renk olan herkesin en başından ber kahverengi gözleri vardı.
Eğer bir şekilde bu OCA2 geni tamamen tahrip edilmiş ya da kapatılmış olsaydı, gelecekteki insanların nesiller gözlerinde, saçlarında ya da ciltlerinde melanin olmadan doğarlardı – çoğu insanın albino olarak bildiği bir durumdur.
Eyberg ayrıca, göz rengindeki kahverengiden yeşile olan değişimin gözlerdeki melanin miktarıyla açıklanabileceğini söyledi, ancak mavi gözlü olanlar buna gelince sadece küçük bir varyasyon sergilediler. Bu gerçek, araştırmacıların tüm mavi gözlerin aynı kişiyle bağlantılı olduğu sonucuna varmasına yardımcı oldu.
Araştırmacılar OCA2 genini dikkatlice incelediler, ancak mavi gözlerin kökenine dair herhangi bir ek bulgu bulamadılar. Mutasyon daha sonra HERC2 olarak adlandırılan tamamen farklı bir gende keşfedildi. İnsan İrisinde OCA2’nin ekspresyonunu etkileyen OCA2’ye bitişik HERC2 geninin bir mutasyonu, mavi gözlü hemen hemen her insanda yaygındır ve mavi pigmenti ortaya çıkarmak için kahverengi pigmenti azalttığı bulunmuştur.
Mutasyonun, insanların ilk kez Afrika’dan Avrupa’ya göç ettiklerinde başladığı varsayılmaktadır.